+
Vodniki

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom

Kaj je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Povzroča hudo razvojno zamudo in intelektualno oviranost.

Genska sprememba, ki povzroča Angelmanov sindrom, vpliva na kromosom 15. Večina otrok z Angelmanovim sindromom ima kromosom 15 'brisanje' ali manjši delček.

Ta sprememba genov se ponavadi zgodi v času spočetja. Običajno se ne podeduje od staršev. V nekaj družinah je Angelmanov sindrom podedovan, tako da lahko prizadenejo bratje in sestre.

Angelmanov sindrom je a redko stanje. Zgodi se pri enem od 10 000-25 000 rojstev. Enako vpliva na fante in dekleta.

Sindrom je poimenovan po dr. Harryju Angelmanu, angleškem zdravniku, ki je prvi opisal ta sindrom.

Znaki in simptomi Angelmanovega sindroma

Naslednji znaki in simptomi so vedno opazimo pri otrocih z Angelmanovim sindromom:

  • huda intelektualna oviranost in razvojna zamuda - na primer zamude pri sedenju in hoji, razvoj finih motoričnih sposobnosti in toaletni trening
  • hude težave z govorom - otroci morda nimajo govora ali le nekaj besed
  • težave z gibanjem ali ravnotežjem, kot so sunkoviti gibi ali pomanjkanje koordinacije med hojo
  • kombinacija pogostega smeha in veliko nasmehov; srečna narava; vznemirljiva narava, pogosto z roko v roki; kratek razpon pozornosti; in hiperaktivnost.

Več kot 80% otrok z Angelmanovim sindromom imajo tudi:

  • majhna velikost glave (mikrocefalija), kar je pogosto opazno pri starosti dveh let
  • nepravilni vzorci možganskih valov (ki lahko povzročijo epilepsijo ali epilepsijo).

Druge lastnosti opaženo tudi pri otrocih z Angelmanovim sindromom vključujejo:

  • obrazne poteze, ki vključujejo sploščen hrbet glave, jezik, ki štrli, široka usta in široko razmaknjeni zob ter oči, ki gledajo v različne smeri (strabizem)
  • fizične lastnosti, ki vključujejo svetlo barvo las in oči (v primerjavi z drugimi družinskimi člani), ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in ravna, obrnjena stopala
  • težave s sesanjem in požiranjem, težave s hranjenjem, ko so dojenčki, pogosto slinjenje in prekomerno vedenje z žvečenjem in čiščenjem
  • zaprtje in debelost
  • nagnjenost, da dvignejo roke in upognjene med hojo
  • povečana občutljivost na toploto
  • moten spanec
  • privlačnost in fascinacija z vodo.

Diagnoza in testiranje Angelmanovega sindroma

Angelmanov sindrom običajno ni očiten pri rojstvu ali celo ko so otroci dojenčki. Večini otrok postavijo diagnozo med 18. mesecem in šestim letom. Takrat vedenje in fizični simptomi postanejo opazni.

Zdravstveni strokovnjaki diagnosticirajo Angelmanov sindrom s pregledom vedenja in fizičnih lastnosti, navedenih zgoraj. Naredijo tudi genetske preiskave.

Storitve zgodnje intervencije za otroke z Angelmanovim sindromom

Čeprav Angelmanovega sindroma ne zdravi, storitve zgodnje intervencije lahko izboljšajo rezultate za vašega otroka in zdravijo njegove simptome. S pomočjo teh storitev lahko sodelujete z zdravstvenimi delavci, da izberete možnosti zdravljenja, s katerimi boste podprli svojega otroka in otroku pomagali doseči svoj polni potencial.

Skupina strokovnjakov, ki sodeluje pri podpori vam in vašemu otroku, bo vključevala pediatre, ki bodo skrbeli za splošno zdravje in razvoj vašega otroka ter predpisovali zdravila, če ga otrok potrebuje za epilepsijo. V ekipo so lahko tudi fizioterapevti, govorni patologi in poklicni terapevti.

Finančna podpora otrokom z Angelmanovim sindromom

Če ima vaš otrok potrjeno diagnozo Angelmanovega sindroma, lahko vaš otrok dobi podporo v skladu z nacionalno shemo invalidskega zavarovanja (NDIS). NDIS vam pomaga pri zagotavljanju storitev in podpore v vaši skupnosti in vam daje sredstva za stvari, kot so terapije zgodnjih intervencij ali enkratni predmeti, kot so invalidski vozički.

Pridobivanje informacij V pomoč vam bo čim več učenja vaših zdravstvenih strokovnjakov. V redu je, da postavite veliko vprašanj. Številne storitve in podpore lahko otroku z Angelmanovim sindromom pomagajo doseči svoj potencial. Toda iskanje poti skozi sistem invalidskih storitev je lahko težavno. Povezava Pathfinder za storitve invalidskih storitev do ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html vam lahko pomaga.

Skrb zase in svojo družino

Če ima vaš otrok Angelmanov sindrom, ga je enostavno ujeti pri skrbi za njo. Pomembno pa je tudi paziti na svoje počutje. Če boste telesno in duševno dobro, boste lažje skrbeli za svojega otroka.

Če potrebujete podporo, je za začetek dobro mesto s svojim splošnim zdravnikom in genetskim svetovalcem. Podporo lahko dobite tudi od organizacij, kot je Genetic Alliance Australia.

Pogovor z drugimi starši je lahko odličen način, da dobite tudi podporo. V podobnih situacijah se lahko povežete z drugimi starši, če se pridružite osebni skupini ali spletni podporni skupini.

Če imate druge otroke, morajo ti bratje in sestre otrok s posebnimi potrebami čutiti, da so za vas prav tako pomembni - da jim je mar za njih in za kaj grejo. Pomembno je, da se z njimi pogovarjate, preživite čas z njimi in najdete pravo podporo tudi za njih.