Vodniki

CHARGE sindrom

CHARGE sindrom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kaj je CHARGE sindrom?

CHARGE je kompleksen sindrom, ki povzroča vrsto telesnih in zdravstvenih težav, ki se razlikujejo od otroka do otroka. To je tudi eden od vzrokov gluhosti.

CHARGE sindrom je genetska motnja, ki jo povzročajo spremembe določenega gena, običajno gena CHD7. V večini primerov ni nobene družinske anamneze ali podobnih stanj.

OBTOŽITI pomeni:

  • C - očesni kolobom
  • H - prirojene srčne napake
  • A - hoanalna atrezija
  • R - zaviranje rasti / razvoja
  • G - genitalne anomalije
  • E - ušesne anomalije / gluhost.

CHARGE sindrom je redko. Zgodi se pri približno 1 od 8000-10 000 rojstev. Enako vpliva na fante in dekleta.

Če imate enega otroka s sindromom CHARGE, obstaja 1% tveganje, da bo tudi vaš naslednji otrok sindrom. Če imate sindrom CHARGE sami, je tveganje, da boste imeli otroka s sindromom CHARGE, približno 50%.

Znaki in simptomi CHARGE sindroma

Znaki in simptomi CHARGE sindroma se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo.

Fizični znaki
Nekaj ​​fizičnih znakov je zelo pogosto pri otrocih s sindromom CHARGE in relativno redko v drugih stanjih. Tej vključujejo:

  • reža ali utor v eni od struktur očesa (koloboma očesa), kot šarenica ali mrežnica, kar povzroči izgubo vida
  • blokirani nosni prehodi (hoanalna atrezija)
  • težave s centralnim živčnim sistemom (možgani in hrbtenjača)
  • nepravilna ušesa, kar lahko povzroči izgubo sluha
  • kratka rast.

Drugo mogoče fizični znaki vključujejo:

  • nizek mišični tonus
  • skeletne nepravilnosti
  • srčne napake
  • genitalne in / ali urinske nepravilnosti.

Kognitivni znaki
Otroci s sindromom CHARGE imajo zelo različne intelektualne sposobnosti. V šoli lahko nekateri otroci potrebujejo zelo malo podpore v učilnici. Drugi bodo morda potrebovali podporo za polni delovni čas in individualizirane programe.

Otrokovo razmišljanje in razvoj učenja lahko zamujata tudi zaradi zapletenih zdravstvenih vprašanj, kot je gluhota.

Znaki vedenja
Nekateri otroci s sindromom CHARGE imajo obsesivno kompulzivno motnjo, značilnosti motnje avtističnega spektra, motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti ali tično motnjo.

Otroci s sindromom CHARGE imajo lahko težave z vedenjem, pogosto zato, ker se zmedejo, ker ne morejo učinkovito komunicirati.

Težave s spanjem so pogoste tudi pri otrocih s sindromom CHARGE.

Medicinske težave, povezane s sindromom CHARGE
Otroci s sindromom CHARGE se pogosto rodijo s smrtno nevarnimi srčnimi napakami in težavami z dihanjem. Pogosto imajo tudi težave s hranjenjem in nimajo vonja (anosmija).

Diagnoza in testiranje na CHARGE sindrom

Zdravstveni strokovnjaki diagnosticirajo CHARGE sindrom s pregledom otrokovih zdravstvenih značilnosti.

Otroci imajo lahko tudi genetsko testiranje na sindrom CHARGE. V večini primerov genetsko testiranje potrdi PREVERJNO diagnozo.

CHARGE sindroma ni vedno enostavno diagnosticirati. Redko je, njegovi znaki in simptomi pa so lahko videti tudi kot znaki in simptomi drugih podobnih stanj.

Zgodnje intervencijske storitve za otroke s sindromom CHARGE

Čeprav za sindrom CHARGE ni zdravil, lahko zgodnja intervencija spremeni.

Skozi storitve zgodnje intervencije lahko sodelujete z zdravstvenimi delavci, da izberete možnosti terapije za zdravljenje simptomov pri otroku, podprete otroka, izboljšate njegove rezultate in pomagate otroku, da doseže svoj polni potencial. Otroci z okvaro sluha in vidom lahko na primer veliko izstopijo iz komunikacijskih sistemov, kot so brajica, znakovni jezik ali komunikacijski sistem za izmenjavo slik (PECS).

Skupina strokovnjakov, ki sodelujejo pri podpori vas in vašega otroka, lahko vključuje pediatre, psihologe, audiologe, fizioterapevte, oftalmologe, govorne patologe, poklicne terapevte in posebne učitelje.

Finančna podpora otrokom s sindromom CHARGE

Če ima vaš otrok potrjeno diagnozo sindroma CHARGE, lahko vaš otrok dobi podporo v skladu z nacionalno shemo invalidskega zavarovanja (NDIS). NDIS vam pomaga pri zagotavljanju storitev in podpore v vaši skupnosti ter vam daje sredstva za stvari, kot so terapije zgodnjih posegov ali enkratni predmeti, kot so invalidski vozički.

Skrb zase in svojo družino

Če ima vaš sindrom CHARGE, se lahko zlahka ujame pri skrbi za njo. Pomembno pa je tudi paziti na svoje počutje. Če ste telesno in duševno dobro, boste lažje skrbeli za svojega otroka.

Pogovor z drugimi starši je lahko odličen način, da dobite tudi podporo. V podobnih situacijah se lahko povežete z drugimi starši, če se pridružite osebni skupini ali spletni skupini za podporo.

Če imate druge otroke, morajo ti bratje in sestre otrok s posebnimi potrebami čutiti, da so za vas prav tako pomembni - da jim je mar za njih in za kaj grejo. Pomembno je, da se z njimi pogovarjate, preživite čas z njimi in najdete pravo podporo tudi za njih.


Poglej si posnetek: CHARGE Syndrome: An Overview (Maj 2022).