Vodniki

Sindrom krhkega X

Sindrom krhkega X

O sindromu Fragile X

Sindrom krhkega X je genetsko stanje. Je najpogostejši vzrok za genetsko podedovano intelektualno prizadetost.

Otroci z Fragile X težko razumejo in obdelujejo informacije. Te težave pomenijo, da imajo lahko težave z učenjem, vedenjem in razvojem.

Otroci z Fragile X imajo lahko tudi vedenja, ki so podobna motnjam avtizma. Nekateri otroci imajo takšno vedenje dovolj, da izpolnjujejo merila za diagnozo motnje avtističnega spektra (ASD). Krhki X je najpogostejši, znani vzrok za eno-gen ASD.

Krhki X prizadene več fantov kot deklet in močneje vpliva tudi na fante kot deklice. Fragile X se pojavi pri otrocih vseh kultur in etničnih okolij.

Krhki nosilci X
Ljudje so lahko nosilci sindroma Fragile X, ne da bi sami imeli kondicijo. To pomeni, da imajo vrsto gena Fragile X, ki ga lahko prenesejo na svoje otroke.

Moški in ženski prenašalci Fragile X lahko razvijejo sindrom tremorja / ataksije, povezan s krhkim X (FXTAS), ko so starejši od 50 let. To stanje je pogostejše pri moških kot ženskah.

Nekatere ženske prenašalke trpijo zaradi krhke X povezane primarne insuficience jajčnikov (FXPOI). Ta težava lahko pri ženskah z genom povzroči neplodnost in zgodnjo menopavzo.

Znaki in simptomi Fragile X

Znaki in simptomi Fragile X se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo. Nekateri otroci so zelo očitno prizadeti, medtem ko imajo drugi bolj subtilne simptome.

Fizične lastnosti
Fragile X je fizično težko opaziti. Toda nekateri otroci z Fragile X imajo lahko naslednje fizične lastnosti:

  • dolg in ozek obraz
  • izrazita ušesa
  • slab mišični tonus - kar lahko povzroči križane oči ali škrtje, dodatno krivo v hrbtenici ali ohlapne obrazne mišice (zlasti pri majhnih otrocih)
  • ohlapni sklepi („dvojni sklepi“), ki se premikajo veliko bolj kot običajno
  • ravnih stopal.

Kognitivni znaki
Intelektualna oviranost in razvojna zamuda sta najpogostejši značilnosti Fragile X. Številni otroci z Fragile X imajo tudi težave z drobnimi motoričnimi sposobnostmi, hudimi motoričnimi sposobnostmi in zapoznelim razvojem govora.

Znaki vedenja
Če ima vaš otrok Fragile X, boste morda opazili, da se vaš otrok obnaša drugače kot drugi otroci ali ima zamudo pri razvoju - na primer, lahko ima mučnice, ker se ni naučil drugih načinov, kako izraziti in obvladati svoje občutke.

Drugi pogosti znaki Fragile X vključujejo:

  • sramežljivost in tesnoba, zlasti v novih situacijah
  • motnja hiperaktivnosti pomanjkanja pozornosti (ADHD)
  • značilnosti motnje avtističnega spektra (ASD)
  • ponavljajoč se govor
  • občutljivost za dotik ali ne maranje glasnih zvokov
  • težave pri navezovanju oči
  • agresija.

S tem povezane zdravstvene težave
Otroci z Fragile X imajo lahko druge zdravstvene težave, kot so:

  • srčna godrnjanja
  • refluks
  • ušesne okužbe
  • težave z vidom
  • napadi.

Če ima vaš otrok te težave, vam lahko vaš pediater postavi diagnozo in vam pomaga najti načine za njihovo obvladovanje v vsakdanjem življenju.

Sposobnost ni invalidnost

Otroci z Fragile X imajo pogosto močan smisel za humor in uživajte v zabavi, ki lahko pomagajo premagati njihove socialne skrbi. In pogosto so res dobri v stvareh, kot so:

  • vizualno učenje s pomočjo slik ali računalnikov
  • se spomnite stvari, kot so pesmi, filmi ali športni dogodki
  • opravljanje praktičnih in ustreznih nalog
  • opravljanje osnovnih dnevnih opravil
  • biti sočuten, ustrežljiv in prijazen.

Otroci se največ naučijo od ljudi, ki zanje skrbijo in s katerimi preživijo večino časa, zato vsakodnevna igra in komunikacija z vašim otrokom lahko veliko pomagata.

Diagnoza in testiranje na sindrom Fragile X

Krhki X je mogoče diagnosticirati v kateri koli starosti, od rojstva do odrasle starosti. Toda prej ko je opaženo, bolje je, ker zgodnje zdravljenje lahko pomaga otrokom, da dosežejo svoj polni potencial.

Vsi otroci z motnjami v duševnem razvoju, zamikom razvoja ali motnjo avtističnega spektra (ASD) bi morali biti testirani na Fragile X.

Prav tako je dobro, da se otrok testira na Fragile X, če:

  • vaša družina ima v preteklosti sindrom Fragile X, intelektualno oviranost ali razvojno zamudo
  • ima vaš otrok fizične lastnosti ali vedenje, značilno za Fragile X (ne glede na družinsko zgodovino)
  • ima vaš otrok velike učne težave, težave z razumevanjem, ADHD ali tesnobo.

Vaš splošni zdravnik ali pediater (ali kateri koli drug zdravnik) lahko naroči a DNK test da ugotovite, ali ima vaš otrok Fragile X. Ponovne rezultate testov traja 2-3 tedne, odvisno od tega, v kateri državi Avstralije živite.

V nekaterih okoliščinah oz. Medicare lahko krije stroške testov za Fragile X. Za več informacij glejte svojega zdravnika ali pediatra.

Testiranje na sindrom Fragile X pred nosečnostjo ali med njo

Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, boste morda želeli opraviti testiranje, da ugotovite, ali tvegate, da boste imeli otroka s sindromom Fragile X.

Vse ženske imajo lahko testiranje nosilcev Fragile X, financiranje Medicare pa je na voljo samo ženskam z družinsko anamnezo Fragile X. Če ste noseči in ugotovite, da ste nosilec Fragile X, se lahko vaš dojenček testira na Fragile X vzorčenje horionskega vilusa (CVS) ali amniocenteza.

Preden nadaljujete z antenatalnim testiranjem na Fragile X, boste morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju. Genetsko svetovanje vam bo pomagalo razumeti možnosti in učinek diagnoze na vas in vašo družino. Genetski svetovalec vam lahko pomaga tudi pri sprejemanju odločitev.

DNK testi so pomembni za diagnosticiranje genetskih stanj, kot je sindrom Fragile X. Naš članek o genetskem testiranju vsebuje več informacij o testih DNK, kaj lahko pričakujete in nekatere stvari, ki jih morate predhodno vedeti.

Storitve zgodnje intervencije za otroke s sindromom Fragile X

Čeprav za sindrom Fragile X ni zdravilo, lahko storitve zgodnjega otroškega zdravja izboljšajo rezultate za vašega otroka. Skozi storitve zgodnje intervencije lahko sodelujete z zdravstvenimi delavci, da izberete možnosti zdravljenja in terapije ter se naučite načinov podpore otroku, tako da lahko doseže svoj potencial.

Najboljše zdravljenje Fragile X vključuje uporabo multidisciplinarnega pristopa, da skupaj spremljate otrokove izobraževalne, vedenjske in zdravstvene potrebe. To pomeni, da imate morda ekipo različnih strokovnjakov, ki sodelujejo pri podpori vam in otroku, vključno s pediatri, genetskimi svetovalci, delovnimi terapevti, fizioterapevti, psihologi, učitelji s posebnimi izobraževanji in govornimi patologi.

Finančna podpora otrokom s sindromom Fragile X

Če ima vaš otrok potrjeno diagnozo sindroma Fragile X, lahko vaš otrok dobi podporo v skladu z nacionalno shemo invalidskega zavarovanja (NDIS). NDIS vam pomaga pri zagotavljanju storitev in podpore v vaši skupnosti ter vam daje sredstva za stvari, kot so terapije zgodnje intervencije ali izobraževalna podpora.

Skrb zase in svojo družino

Čeprav se lahko skrbite za skrb za svojega otroka, je pomembno skrbeti tudi za svoje dobro počutje. Če ste telesno in duševno dobro, boste lažje skrbeli za svojega otroka.

Če potrebujete podporo, je dobro začeti z zdravniki in genetskimi svetovalci.

Podporo lahko dobite tudi pri Avstralskem združenju Fragile X (FXAA). FXAA nudi podporo družinam, ki jih je prizadel Fragile X. Ponuja vrsto storitev, vključno s svetovanjem, kliničnimi storitvami, podporo staršem, raziskovalnim in izobraževalnim skupinam. FXAA lahko pokličete na 1300 394 636.

Pogovor z drugimi starši je lahko tudi odličen način za podporo. V podobnih situacijah se lahko povežete z drugimi starši, če se pridružite osebni skupini ali spletni skupini za podporo.

Če imate druge otroke, morajo ti bratje in sestre otrok s posebnimi potrebami čutiti, da so za vas prav tako pomembni - da jim je mar za njih in za kaj grejo. Pomembno je, da se z njimi pogovarjate, preživite čas z njimi in najdete pravo podporo tudi za njih.


Poglej si posnetek: The gentle power of highly sensitive people. Elena Herdieckerhoff. TEDxIHEParis (December 2021).