Vodniki

Trisomija 13 (Patau sindrom)

Trisomija 13 (Patau sindrom)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

O trisomiji 13

Trisomija 13 ali Patau sindrom je kromosomska motnja. Dogaja se, če imajo otroške celice tri kopije kromosoma 13, namesto običajnih dveh.

Večina nerojenih otrok s trisomijo 13 je splavnih ali mrtvorojenih.

Dojenčki, ki preživijo nosečnost, običajno umrejo v prvem mesecu življenja. Približno 10% jih živi čez eno leto.

Dojenčki, rojeni s trisomijo 13 ali Patau sindromom, imajo pogosto:

  • nizka porodna teža
  • težave z možgani in srcem
  • okvare oči
  • nenormalne roke in noge
  • težave s hranjenjem in dihanjem.

Otroci s trisomijo 13, ki preživijo po dojenčku, imajo hudo intelektualno sposobnost.

Nekateri otroci imajo lahko le nekaj značilnosti trisomije 13, drugi otroci pa lahko veliko.

Način, kako otroke trpi trioza 13, je odvisen od tega, ali vse njihove celice vsebujejo tri kopije kromosoma 13 ali le nekaj njihovih celic. Kadar imajo samo nekatere otrokove celice dodatno kopijo kromosoma 13, se to imenuje 'mozaični' Patauov sindrom. Otroci z mozaičnim sindromom Patau imajo blažjo obliko stanja.

Za normalen človeški razvoj potrebujemo 46 kromosomov (23 parov, ki nosijo genetski material od vsakega starša) v vseh celicah v naših telesih. Kromosomske nepravilnosti so, kadar manjkajo ali odvečni kromosomi ali spremembe v strukturi ali razporeditvi kromosomov.

Diagnoza trisomije 13

Med nosečnostjo lahko opravite teste, ki vam bodo pomagali ugotoviti, ali ima vaš dojenček trisomijo 13.

Presejalni testi vam povemo, kako verjetno je, da ima vaš dojenček trisomijo 13, vendar ti testi ne dajo dokončnega odgovora. Primeri presejalnih testov vključujejo:

  • neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): daš majhno količino krvi, ki se testira na delih dojenčkove DNK
  • prvi trimesečni kombinirani presejalni test: to združuje krvni test z meritvijo 12-tedenskega ultrazvočnega pregleda.

Glede na rezultate presejalnih testov boste morda želeli opraviti diagnostično testiranje. Diagnostično testiranje vam lahko zagotovo pove, ali ima vaš dojenček trisomijo 13.

Diagnostični testi vključujejo vzorčenje korionskega vilusa (CVS) in amniocentezo. Oba testa sta zelo natančna, vendar imata tudi nekaj tveganj.

Za več informacij o teh testih se lahko pogovorite s svojim zdravnikom ali babico.

Trisomija 13 se lahko diagnosticira tudi ob rojstvu ker obstajajo ključne fizične lastnosti, ki jih lahko vidi zdravnik. Če zdravnik meni, da ima vaš dojenček trisomijo 13, bo zdravnik to potrdil s krvnim testom.

Obvestiti vas, da ima vaš nerojeni ali novi otrok trisomijo 13 lahko velik šok za vas in družino. Pogovor z drugimi starši je lahko odličen način za podporo. V podobnih situacijah se lahko povežete z drugimi starši, če se pridružite osebni skupini za podporo.

Podpora in zdravljenje otrok s trisomijo 13 in njihovih družin

Morda boste imeli nekaj težkih odločitev glede svoje nosečnosti, če bo vaš nerojeni otrok postavil diagnozo trisomija 13. Vaša babica, splošni zdravnik, porodničar ali genetski svetovalec vam bo lahko dal informacije in podporo, da se boste lažje odločili, kaj je najbolje za vašo družino .

Za dojenčke, rojene s trisomijo 13, se zdravniki in starši pogosto odločajo o zdravljenju. Mnogi starši se morajo zelo težko odločiti za to, da bodo svojemu dojenčku omogočili udobno in podaljšali življenje z invazivnimi operacijami.

Naslednji strokovnjaki bi vam lahko pomagali tudi pred in po rojstvu vašega otroka:

  • klinični genetik
  • poklicni terapevt
  • pediater
  • fizioterapevt
  • govorni patolog.

Nacionalna shema invalidskega zavarovanja (NDIS) lahko podpira vašega otroka s trisomijo 13, pa tudi vi in ​​vaša družina. Naš vodič ima odgovore na vaša vprašanja o NDIS.

Vzroki za trisomijo 13

Trisomija 13 ali Patau sindrom najpogosteje povzroči naključna napaka pri tvorbi starševskih jajčec ali semenčic.

Manj pogosto se ta napaka zgodi po spočetju, medtem ko se dojenček še razvija v maternici.

Starejša ko je mati, ko zanosi, večja je možnost, da ima otroka s Patau sindromom.

Če imate enega otroka s sindromom Patau, je možnost, da bi s sindromom še enega otroka, zelo majhna. A to je odvisno od vrste stanja, ki ga ima vaš otrok. Genetsko testiranje vam lahko da več informacij o tem.


Poglej si posnetek: Posebne zgodbe: Trisomija 13 (Maj 2022).